Спинально-мышечная атрофия выражается в том, что из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть. Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.
При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать.
Косте требуется пройти генную терапию "Zolgensma”, как можно скорее, и сумма терапии составляет 2125000 $ (161 500 000 рублей по курсу 76 рублей).
Руководитель администрации города Читы А.М. Сапожников также призвал горожан помочь Косте на страницах мэрии в соцсетях.
Желающие помочь малышу могут воспользоваться следующими реквизитами для помощи:
Чтобы добавить комментарий, вам необходимо авторизоваться