Скрининг будут проводить на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и X-сцепленную адренолейкодистрофию. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот - тяжелая нейрометаболическая болезнь с трудно распознаваемым симптомами. Х-сцепленная адренолейкодистрофия поражает надпочечники и нервную систему из-за мутации в гене ABCD1.
Тест на эти заболевания будут проводить на вторые сутки жизни доношенных детей. При положительном результате ребенку назначат повторный анализ и генетическую консультацию.
.jpg)
Чтобы добавить комментарий, вам необходимо авторизоваться